“Penso que para as formas mais comuns da doença de Parkinson, que são esporádicas, a única forma de ver a terapia genética ajudar é aumentar a saúde dos neurónios em geral, em vez de tentar reparar cada gene que possa estar arruinado”.
February 4, 2024 - À medida que o campo da neurologia continua a transformar-se de uma especialidade diagnóstica em terapêutica, a investigação sobre as bases genéticas de tais doenças neurológicas está a expandir-se. Embora a maior parte do risco ambiental associado à doença de Parkinson (DP) seja a idade, a fisiopatologia da doença está relacionada ao acúmulo da proteína sinucleína alfa (SCNA), levando à toxicidade. Ao longo do tempo, estudos de associação genómica revelaram mais de 90 variantes de risco independentes para a DP; no entanto, a maioria deles envolveu pacientes com ascendência europeia.
Em dezembro de 2023, os investigadores publicaram uma meta-análise de associação genômica ampla de múltiplos ancestrais da DP composta por 49.049 casos, 18.785 casos proxy e 2.458.063 controles de indivíduos de ascendência europeia, do Leste Asiático, da América Latina e da África. A partir da análise de coorte conjunta, a pesquisa identificou 66 loci de risco independentes perto de regiões de risco de DP previamente conhecidas e 12 loci de risco potencialmente novos. Dos supostos novos loci, 9 tiveram efeitos homogêneos e 3 tiveram efeitos heterogêneos nas diferentes coortes.
Embora estes resultados contribuam para a crescente compreensão da genética na DP, as ideias por trás da terapia genética nesta população de pacientes são extremamente complexas e requerem vários anos de dados, disse o investigador principal Ignacio Mata, PhD, ao NeurologyLive. Numa entrevista recente, Mata, professor associado de neurologia no Cleveland Clinic Learner Institute, comentou sobre as diferentes abordagens de terapia genética actualmente em teste e se teriam impacto suficiente para alterar a progressão da doença. Além disso, ele falou sobre o estado atual da terapia genética na DP e as perspectivas gerais desses métodos no futuro. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Neurologylive (assista vídeo, na fonte).
