Neurologista da UM começa o estudo de teste genético da doença de Parkinson

 March 16 2021 - UM Neurologist Begins Parkinson's Disease Genetic Testing Study.

O diretor científico da Fundação de Parkinson oferece sua versão do debate sobre se os testes genéticos para pacientes com doença de Parkinson são subutilizados.

November 26, 2020 - “Ainda é muito difícil para uma pessoa com DP sair e fazer o teste genético por conta própria. Na verdade, o teste genético que oferecemos como parte da GENEration DP é quase impossível de ser obtido por um indivíduo”.

Depois de receber financiamento adicional recentemente, a iniciativa da Fundação de Parkinson, PD GENEration: Mapeando o Futuro da Doença de Parkinson, incluirá um estudo nacional pioneiro que contribuirá para a compreensão biológica da doença de Parkinson (DP) e ajudará os pesquisadores a avaliar o impacto das mutações genéticas com DP. Além do esforço de pesquisa, a iniciativa chama a atenção para o aumento da necessidade de testes genéticos, que até hoje são inacessíveis para a maioria das pessoas.

James Beck, PhD, diretor científico da Fundação de Parkinson, acredita que há uma infinidade de barreiras que têm impedido o aumento do uso de testes genéticos. Um dos quais ele alega é de pagadores terceirizados e seguradoras, os quais não se apressaram em reembolsar os testes genéticos porque sentem que isso não influencia os resultados do tratamento.

Beck e seus colegas da Fundação de Parkinson estão procurando criar essa mudança e quebrar as barreiras que afetam os pacientes com DP que desejam aprender mais sobre sua doença. Ele sentou-se para dar suas opiniões sobre se o teste genético tem sido subutilizado e por que o teste genético abrangente oferecido pelo PD GENEration será diferente de nenhum outro. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Neurologylive. Assista vídeo, com áudio em inglês, na fonte.

O DBS oferece os mesmos benefícios no Parkinson genético?

Venerdì, 22 Febbraio 2019 - Resultados de Estimulação Cerebral Profunda com mutações dos genes LRRK2, GBA, PRKN.

Uma revisão sistemática da literatura foi realizada com meta-análise (uma técnica que permite reunir dados de estudo diferentes e obter um único resultado), a fim de avaliar se os benefícios obtidos com DBS (Deep Brain Stimulation) são sobreponíveis em doentes com doença de Parkinson genética, independentemente da mutação presente.

Para este fim, os dados de 17 estetudos foram analisados ​​em um total de 518 pacientes. Verificou-se que o melhoramento da função motora expressa como pontuação UPDRSIII foi semelhante independentemente da mutação presente: 46% com mutação LRRK2, GBA mutação com 49%, 43% e 53% com mutação PRKN em doença de Parkinson idiopática. A redução da terapia com drogas como Ledd expressa (dose equivalente de L-dopa) em vez diferiam: -61% com mutação LKK2, -22% com mutações GBA, -61% e -55% com mutações PRKN em doença de Parkinson idiopática. Além disso, pacientes com mutações no gene GBA mostraram pior desempenho funcional e cognitivo (mental). Original em italiano, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Parkinson Itália.