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sexta-feira, 12 de janeiro de 2024

Doença de Parkinson está associada a uma variante genética

janeiro 11, 2024 - A chave é uma proteína produzida nas mitocôndrias, chamada SHLP2, parece ser fundamental na proteção contra a doença

Indivíduos com uma variante genética recém-descoberta numa microproteína podem ter 50% menos chance de desenvolver doença de Parkinson do que a média da população.

Essa forma alterada da proteína é rara, sendo observada em apenas 1% dos humanos, principalmente nos de origem europeia. É o que sugere uma pesquisa realizada pela Escola de Gerontologia Leonard Davis, da Universidade do Sul da Califórnia (USC), nos Estados Unidos.

A doença de Parkinson ocorre quando as células nervosas que controlam o movimento morrem com o tempo. A perda desses neurônios de forma acelerada causa os sintomas conhecidos da doença, como tremores, rigidez muscular e distúrbios de equilíbrio, além de sintomas menos conhecidos, como alterações emocionais, distúrbios do sono e comprometimento cognitivo.

Sabe-se que isso está relacionado à disfunção das mitocôndrias, que são as fontes de energia das células.

Uma pesquisa anterior da mesma universidade americana havia estabelecido que uma proteína produzida nas mitocôndrias, chamada SHLP2, parece ser fundamental para o funcionamento dessas “centrais de energia” e diminui com a idade.

Essa proteína está associada à proteção contra doenças relacionadas à idade, incluindo o câncer. E os níveis dela mudam em pacientes com doença de Parkinson.

Foi por isso que a equipe liderada pelo cientista Pinchas Cohen, reitor da Escola de Gerontologia Leonard Davis da USC, concentrou-se na SHLP2 para seu estudo.

Inicialmente, os pesquisadores examinaram diversas variantes do gene associado à proteína no DNA mitocondrial de um grande número de participantes em três grandes estudos longitudinais (método de pesquisa que analisa as variações nas características de um mesmo objeto ao longo de um longo período).

Por meio de ensaios em células humanas cultivadas em laboratório e experimentos adicionais em camundongos, a equipe identificou que uma dessas variantes possivelmente aumenta a estabilidade e a abundância da proteína SHLP2.

Essas modificações, por sua vez, contribuem para evitar o mau funcionamento de uma enzima essencial na mitocôndria, conforme determinado pelo estudo. (Texto da DW) Fonte: Mistobrasilia.