September 21, 2019 - Os pesquisadores investigaram evidências atuais ligando a variação genética ao tratamento com estimulação cerebral profunda e os resultados da doença de Parkinson (DP), encontrando um desenvolvimento promissor em que o perfil genético pode ser importante para os médicos personalizarem a terapia médica e cirúrgica dos pacientes.
Os pesquisadores investigaram evidências atuais ligando a variação genética ao tratamento com estimulação cerebral profunda e os resultados da doença de Parkinson (DP), encontrando um desenvolvimento promissor em que o perfil genético pode ser importante para os médicos personalizarem a terapia médica e cirúrgica dos pacientes.
A revisão utilizou dados do Embase e PubMed e identificou 39 publicações de interesse. Os autores descobriram que os estudos de triagem genética indicam que formas monogênicas de DP e variantes de alto risco da mutação da glucocerebrosidase (GBA) podem ser mais comuns naqueles que são tratados com estimulação cerebral profunda. No entanto, estudos que avaliaram a estimulação cerebral profunda com resultados em pacientes portadores de mutações em genes específicos foram limitados em tamanho.
"Atualmente, a estimulação cerebral profunda (DBS) está bem estabelecida como terapia adjuvante em pacientes com DP que sofrem complicações motoras não controladas pela melhor terapia médica ou tremor refratário à medicação", observaram os autores. "No entanto, como o DBS é ineficaz contra vários sintomas de DP e traz riscos e efeitos colaterais potenciais, uma triagem individualizada cuidadosa e a seleção de alvos são essenciais para bons resultados cirúrgicos".
Além disso, os pesquisadores encontraram relatórios que demonstram que o fenótipo associado às mutações da parkina pode ser adequado para cirurgias precoces. Naqueles com mutações repetidas em quinase 2 ricas em leucina, a estimulação cerebral profunda parecia equivalente ao resultado de pacientes com mutação negativa; no entanto, resultados menos favoráveis eram aparentes naqueles com mutações no GBA.
"A avaliação cuidadosa dos sintomas clínicos continua sendo a principal base das decisões clínicas associadas à cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, embora a informação genética possa ser levada em consideração em casos especiais", concluíram os autores. "As evidências atuais são escassas, mas destaca um desenvolvimento promissor, em que o perfil genético pode ser cada vez mais relevante para os médicos que adaptam a terapia médica ou cirúrgica personalizada aos pacientes com doença de Parkinson".
Os pesquisadores sugeriram que a capacidade de prever o subtipo de DP com base no perfil genético aumentará no futuro. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: AJMC.
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