Estimulação cerebral profunda e variabilidade genética na doença de Parkinson: uma revisão da literatura

06 September 2019 - Deep brain stimulation and genetic variability in Parkinson’s disease: a review of the literature.

"Resumo: A estimulação cerebral profunda é oferecida como tratamento sintomático na doença de Parkinson avançada, dependendo de uma avaliação clínica do perfil de risco-benefício do paciente individual. A genética contribui para a variabilidade fenotípica na doença de Parkinson, sugerindo que o teste genético pode ter relevância clínica para terapia personalizada. Com o objetivo de revisar as evidências atuais que vinculam a variação genética ao tratamento e os resultados da estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, realizamos pesquisas sistemáticas nos bancos de dados Embase e PubMed para identificar publicações relevantes e resumir as descobertas. Foram identificadas 39 publicações de interesse. Estudos de triagem genética indicam que formas monogênicas da doença de Parkinson e variantes de alto risco do GBA podem ser mais comuns em coortes tratadas com estimulação cerebral profunda. Estudos que avaliam os resultados da estimulação cerebral profunda em pacientes portadores de mutações em genes específicos são limitados em tamanho. Há relatos sugerindo que o fenótipo associado às mutações da parkina poderia ser adequado para cirurgia precoce. Em pacientes com mutações no LRRK2, os resultados da estimulação cerebral profunda parecem pelo menos tão bons quanto nos pacientes com mutação negativa, enquanto os resultados menos favoráveis ​​são vistos em pacientes portadores de mutações no GBA. A avaliação cuidadosa dos sintomas clínicos continua sendo a base principal para decisões clínicas associadas à cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, embora informações genéticas possam ser levadas em consideração em casos especiais. As evidências atuais são escassas, mas destaca um desenvolvimento promissor, em que o perfil genético pode ser cada vez mais relevante para os médicos que adaptam a terapia médica ou cirúrgica personalizada aos pacientes com doença de Parkinson. (segue...) Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Nature."