Nov 9 2020 - Um estudo conjunto do National Neuroscience Institute (NNI) e do Singapore General Hospital (SGH) revelou que os pacientes que foram diagnosticados com a doença de Parkinson podem, na verdade, ter NIID.
NIID é uma doença neurodegenerativa incapacitante devido a uma mutação genética e não tem tratamento eficaz. Os sintomas de NIID incluem demência, parkinsonismo, falta de equilíbrio, bem como dormência e fraqueza nos membros.
Um paciente com NIID pode ou não apresentar sintomas, dependendo da idade e do estágio da doença. A forma grave de NIID é geralmente observada em pacientes mais velhos, onde a doença progrediu para um estágio avançado.
A equipe estudou mais de 2.000 participantes do estudo, incluindo indivíduos saudáveis e aqueles com doença de Parkinson (DP), ao longo de mais de uma década.
Eles ficaram surpresos ao encontrar mutações causadoras de NIID em pessoas com diagnóstico de DP. A Dra. Ma Dongrui, Cientista Sênior de Laboratório Médico, Departamento de Neurologia, SGH, e primeira autora do estudo explica: "Até onde sabemos, este é o primeiro estudo relatando pacientes com DP com mutações no gene NOTCH2NLC observadas em pacientes com NIID.
Felizmente, eles responderam aos medicamentos de DP melhor do que a maioria dos pacientes de DP. Isso sugere que deve haver fatores que podem influenciar porque alguns desenvolvem DP, enquanto muitos outros desenvolvem a forma mais grave de NIID.
Ao analisar o gene NIID, a equipe encontrou um grupo de participantes saudáveis que tinham uma forma "mais branda" de mutação. Essa mutação no gene NIID pode indicar que eles estão em risco de desenvolver NIID ou DP.
Como o NIID pode passar despercebido, um alto índice de suspeita pode ser necessário, mesmo em pacientes com DP.
Com o que sabemos agora, pode ser benéfico para os médicos estarem atentos ao comprometimento cognitivo precoce ou evidências de imagem que podem sugerir NIID em pacientes com diagnóstico de DP. Como o NIID é causado por uma mutação genética, também pode valer a pena procurar os familiares de pacientes com DP que podem apresentar sinais de NIID. "
Tan Eng King, professor, vice-diretor médico e diretor de pesquisa, Instituto Nacional de Neurociências.
Nossos resultados sugerem que muitas doenças neurodegenerativas se sobrepõem e podem compartilhar uma etiologia comum. Encontrar uma ligação comum e descobrir a razão pela qual uma mutação genética semelhante leva tanto à DP leve quanto a uma forma grave de NIID pode ajudar a identificar novos medicamentos para essas condições. "Continua o professor Tan, que também é o autor sênior do estudo e um sênior Consultor do Departamento de Neurologia do NNI no Campus SGH.
Após este estudo, a equipe planeja conduzir mais estudos para entender melhor o mecanismo por trás do NIID e identificar novos medicamentos para essa condição.
Mais pesquisas são necessárias para entender se o amplo fenótipo clínico do NIID está relacionado às sutis diferenças genéticas no locus do gene NOTCH2NLC, raça ou outros fatores. O acompanhamento de longo prazo de portadores da mutação do gene com fenótipo DP pode fornecer pistas adicionais.
Os resultados do estudo foram publicados online na JAMA Neurology em 24 de agosto de 2020. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: News Medical.
