September 21, 2019 - Os pesquisadores investigaram evidências atuais ligando a variação genética ao tratamento com estimulação cerebral profunda e os resultados da doença de Parkinson (DP), encontrando um desenvolvimento promissor em que o perfil genético pode ser importante para os médicos personalizarem a terapia médica e cirúrgica dos pacientes.
Os pesquisadores investigaram evidências atuais ligando a variação genética ao tratamento com estimulação cerebral profunda e os resultados da doença de Parkinson (DP), encontrando um desenvolvimento promissor em que o perfil genético pode ser importante para os médicos personalizarem a terapia médica e cirúrgica dos pacientes.
A revisão utilizou dados do Embase e PubMed e identificou 39 publicações de interesse. Os autores descobriram que os estudos de triagem genética indicam que formas monogênicas de DP e variantes de alto risco da mutação da glucocerebrosidase (GBA) podem ser mais comuns naqueles que são tratados com estimulação cerebral profunda. No entanto, estudos que avaliaram a estimulação cerebral profunda com resultados em pacientes portadores de mutações em genes específicos foram limitados em tamanho.
"Atualmente, a estimulação cerebral profunda (DBS) está bem estabelecida como terapia adjuvante em pacientes com DP que sofrem complicações motoras não controladas pela melhor terapia médica ou tremor refratário à medicação", observaram os autores. "No entanto, como o DBS é ineficaz contra vários sintomas de DP e traz riscos e efeitos colaterais potenciais, uma triagem individualizada cuidadosa e a seleção de alvos são essenciais para bons resultados cirúrgicos".
Além disso, os pesquisadores encontraram relatórios que demonstram que o fenótipo associado às mutações da parkina pode ser adequado para cirurgias precoces. Naqueles com mutações repetidas em quinase 2 ricas em leucina, a estimulação cerebral profunda parecia equivalente ao resultado de pacientes com mutação negativa; no entanto, resultados menos favoráveis eram aparentes naqueles com mutações no GBA.
"A avaliação cuidadosa dos sintomas clínicos continua sendo a principal base das decisões clínicas associadas à cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, embora a informação genética possa ser levada em consideração em casos especiais", concluíram os autores. "As evidências atuais são escassas, mas destaca um desenvolvimento promissor, em que o perfil genético pode ser cada vez mais relevante para os médicos que adaptam a terapia médica ou cirúrgica personalizada aos pacientes com doença de Parkinson".
Os pesquisadores sugeriram que a capacidade de prever o subtipo de DP com base no perfil genético aumentará no futuro. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: AJMC.
sábado, 21 de setembro de 2019
quinta-feira, 19 de setembro de 2019
terça-feira, 17 de setembro de 2019
sexta-feira, 6 de setembro de 2019
Estimulação cerebral profunda e variabilidade genética na doença de Parkinson: uma revisão da literatura
06 September 2019 - Deep brain stimulation and genetic variability in Parkinson’s disease: a review of the literature.
"Resumo: A estimulação cerebral profunda é oferecida como tratamento sintomático na doença de Parkinson avançada, dependendo de uma avaliação clínica do perfil de risco-benefício do paciente individual. A genética contribui para a variabilidade fenotípica na doença de Parkinson, sugerindo que o teste genético pode ter relevância clínica para terapia personalizada. Com o objetivo de revisar as evidências atuais que vinculam a variação genética ao tratamento e os resultados da estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, realizamos pesquisas sistemáticas nos bancos de dados Embase e PubMed para identificar publicações relevantes e resumir as descobertas. Foram identificadas 39 publicações de interesse. Estudos de triagem genética indicam que formas monogênicas da doença de Parkinson e variantes de alto risco do GBA podem ser mais comuns em coortes tratadas com estimulação cerebral profunda. Estudos que avaliam os resultados da estimulação cerebral profunda em pacientes portadores de mutações em genes específicos são limitados em tamanho. Há relatos sugerindo que o fenótipo associado às mutações da parkina poderia ser adequado para cirurgia precoce. Em pacientes com mutações no LRRK2, os resultados da estimulação cerebral profunda parecem pelo menos tão bons quanto nos pacientes com mutação negativa, enquanto os resultados menos favoráveis são vistos em pacientes portadores de mutações no GBA. A avaliação cuidadosa dos sintomas clínicos continua sendo a base principal para decisões clínicas associadas à cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, embora informações genéticas possam ser levadas em consideração em casos especiais. As evidências atuais são escassas, mas destaca um desenvolvimento promissor, em que o perfil genético pode ser cada vez mais relevante para os médicos que adaptam a terapia médica ou cirúrgica personalizada aos pacientes com doença de Parkinson. (segue...) Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Nature."
"Resumo: A estimulação cerebral profunda é oferecida como tratamento sintomático na doença de Parkinson avançada, dependendo de uma avaliação clínica do perfil de risco-benefício do paciente individual. A genética contribui para a variabilidade fenotípica na doença de Parkinson, sugerindo que o teste genético pode ter relevância clínica para terapia personalizada. Com o objetivo de revisar as evidências atuais que vinculam a variação genética ao tratamento e os resultados da estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, realizamos pesquisas sistemáticas nos bancos de dados Embase e PubMed para identificar publicações relevantes e resumir as descobertas. Foram identificadas 39 publicações de interesse. Estudos de triagem genética indicam que formas monogênicas da doença de Parkinson e variantes de alto risco do GBA podem ser mais comuns em coortes tratadas com estimulação cerebral profunda. Estudos que avaliam os resultados da estimulação cerebral profunda em pacientes portadores de mutações em genes específicos são limitados em tamanho. Há relatos sugerindo que o fenótipo associado às mutações da parkina poderia ser adequado para cirurgia precoce. Em pacientes com mutações no LRRK2, os resultados da estimulação cerebral profunda parecem pelo menos tão bons quanto nos pacientes com mutação negativa, enquanto os resultados menos favoráveis são vistos em pacientes portadores de mutações no GBA. A avaliação cuidadosa dos sintomas clínicos continua sendo a base principal para decisões clínicas associadas à cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson, embora informações genéticas possam ser levadas em consideração em casos especiais. As evidências atuais são escassas, mas destaca um desenvolvimento promissor, em que o perfil genético pode ser cada vez mais relevante para os médicos que adaptam a terapia médica ou cirúrgica personalizada aos pacientes com doença de Parkinson. (segue...) Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Nature."
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